Liv riskerar dö i okänd sjukdom varje gång hon somnar

Angelica Öhagen

FÄRJESTADEN. Treåriga Liv är allvarligt sjuk, men ingen vet av vad.

Hon är ett av hundratals barn i Sverige som lever med en odiagnosticerad hjärnsjukdom.

– Det värsta är att vi inte har någon aning om vad som väntar henne framöver, säger mamma Tina Cangemark.

Liv är tre och ett halvt år gammal och yngst av fem syskon. Hon älskar att vara med familjen, kramas och gosa och att titta på TV. Favoritprogrammen är Babblarna och Kompisbandet och hon skrattar högt när hon tycker att något är roligt.

– Hon är den mest nöjda lilla tjejen som finns och hon kan ligga och gosa i timmar och tycka att det är det bästa som finns, säger mamma Tina Cangemark.

Liv föddes i oktober 2015 genom akut kejsarsnitt, sex veckor för tidigt. Både personalen på BB och föräldrarna noterade att hon skakade och darrade mycket, men det förklarades med att hon var för tidigt född.

– Det jag egentligen reagerade på sen var just att hon var så nöjd hela tiden, på ett annat sätt än våra andra barn hade varit.

På kontrollerna på barnavårdscentralen fick familjen höra att allt var bra med Liv, att de hade tur som fått ett så lugnt och nöjt barn. Först på tiomånaderskontrollen började de ta mamma Tinas oro på allvar.

– Då kunde hon varken klappa händerna eller peka så läkaren skickade en remiss till en sjukgymnast.

Okänd diagnos

För familjen blev det starten på en långdragen utredning. Sjukgymnasten hänvisade familjen vidare till en neurolog och så småningom gjordes en genundersökning – som inte visade någonting.

– Vi hoppades hela tiden att vi skulle få svar på vad som var fel, men det var som att sjukvården gav upp och sa att de inte kunde göra någonting mer.

Tina Cangemark nöjde sig inte med läkarnas besked om att det inte fanns något att göra för Liv. Hon började söka svar på egen hand på internet. I ett forum hittade hon ett inlägg skrivet av Helene Cederroth som startat stiftelsen Willefonden tillsammans med sin man Mikk, efter att tre av deras barn gått bort i odiagnostiserad hjärnsjukdom.

– Helene skrev i ett forum att de skulle anordna en världskongress med genetiker från hela världen och att man kunde höra av sig om man ville ha med sitt barns profil på konferensen, säger Tina Cangemark.

Hon kontaktade Helene och plötsligt blev den hopplösa situationen ljusare.

– Vi pratade i timmar, flera dagar i rad. Hon berättade om sina barn och jag om Liv. För första gången var det som att någon förstod vad jag pratade om, och hon kunde berätta om saker som jag inte tänkt på.

Svår epilepsi

Tack vare Helene och Mikk Cederroths nätverk kom de i kontakt med en av världens främsta forskare inom odiagnostiserade hjärnsjukdomar – William Gahl vid National Institute of Health i Bethesda i Washington, USA.

– Under en middag berättade Helene för William Gahl om Liv och visade bilder på henne, och det förändrade allt för oss.

Familjen fick en inbjudan till institutet där de nu har påbörjat en genetisk utredning.

– Vi var där i januari och då sa de att de att de tror att de ska kunna hitta en förklaring till allt som händer.

Redan i samband med utredningen fick familjen svar på vissa frågor.

– Det visade sig att hon har en väldigt allvarlig form av epilepsi, status epilepticus, som gör att hon har en pågående epilepsi hela tiden när hon sover och som gör att hon kan dö i sömnen.

På grund av epilepsin nattetid får Livs hjärna aldrig någon återhämtning, och det är därför hon inte kan lära sig nya saker.

– Just nu testar vi mediciner för att se om vi kan få ner anfallen på natten. Förhoppningen är att Liv ska kunna börja utvecklas.

Dröm att kunna säga ”mamma”

Idag kan Liv varken kommunicera med språk eller bildstöd, men familjen kan se på hennes reaktioner vad hon tycker och vill.

– Mitt drömscenario är att Liv ska lära sig att gå och kunna säga ”mamma”, men mest av allt vill vi bara veta vad som är fel och vad vi kan göra för att hjälpa henne.

Liv har ofta ont och har anfall flera gånger per dag. Det senaste året har hon dessutom varit sjuk mycket.

– Det är svårt när hennes syskon frågar om framtiden, om när Liv kommer klara av att göra olika saker. De älskar ju sin lillasyster och är såklart väldigt oroade precis som vi.

Willefonden har 20-årsjubileum i år, och Tina Cangemark säger att det är tack vare Helene och Mikk Cederroth som familjen har fått hjälp och hopp att orka framåt.

– De är riktiga hjältar och det de har gjort för oss betyder allt. Utan dem hade vi aldrig fått kontakt med forskarna i USA och utan Helene hade vi aldrig fått kontakt med läkaren här i Sverige som behandlar Livs epilepsi nu. De gör ett enormt arbete.

Genom Willefonden har Liv också fått hunden Emma, en golden retriever, som är hennes bästa vän.

– Liv älskar Emma och de har en superfin relation. En gång ringde de från dagis och sa att de inte kunde trösta Liv. Hon var helt otröstlig hela resan hem tills jag la henne i sängen och Emma hoppade upp bredvid. Två minuter senare skrattade hon.

Även familjen har fått ett stort stöd från Willefonden, och från de människor som följer bloggen Livs resa.

– Vi vet ju ingenting om vad som händer framöver. Liv kan bli sämre nästa vecka och dö, och Helene vet allt det där. Vi som har barn utan diagnoser har ett annorlunda sätt att leva. Det finns ingen prognos inför framtiden, vi har ingenting. Det enda vi vet är att vi har Liv hos oss här och nu, och att vi har turen att ha ett forskningsteam i USA som försöker förstå hur de kan hjälpa henne.

Svenska Hjältar startades av Aftonbladet 2007.

Varje år skriver vi om hundratals vardagshjältar som visat prov på mod, civilkurage och medmänsklighet.

Av dessa utser vår jury sex hjältar som prisas på Svenska Hjältar-galan i december på Aftonbladet.se och i TV3.

Nominera din hjälte här nedan!