Edith, 3, har ovanlig sjukdom – nekas medicin
Publicerad 2020-09-30
För tre månader sedan flyttade Edith och hennes familj från Stockholm till Uppsala.
Men hennes föräldrar utesluter inte ännu en flytt – till Norge.
Där ingår medicinen de vill ha i den allmänna sjukvården. Här ses den som för dyr.
Edith Sigvardsdotter är tre år gammal, men stor som en ettåring. Hon har en obotlig genetisk sjukdom som fått henne att nästintill stanna i växten. Hon är bara 75 centimeter, och hennes föräldrar räknar inte med att hon växer många centimeter eftersom hon har en allvarlig variant av MPS 4, Morquios sjukdom, som totalt tio personer lider av i landet, vilket DN var först att berätta om.
Sjukdomen gör också att hon känner sig trött och svag jämfört med andra barn.
– Hon kanske skulle orka gå till förskolan som ligger 200 meter bort, men det skulle kännas onödigt att göra av med all hennes energi på att gå dit. Då orkar hon kanske inte leka sedan, säger hennes mamma Erika Sigvardsdotter.
Progressiv sjukdom
För leka kan hon. Sjukdomen påverkar inte hjärnan så Edith kan lägga pussel, göra pärlplattor och leka mamma, pappa, barn lika väl som andra treåringar.
Däremot påverkar sjukdomen skelettet och lederna. Edith bär korsett 20 timmar om dygnet för att ryggraden inte ska växa snett och tappar lätt balansen, berättar Erika.
För att dottern inte ska behöva gå i trappor, vilket hon klarar av i dag, så flyttade familjen från ett flerfamiljshus i Stockholm till ett villaområde i centrala Uppsala strax innan midsommar. Ett år efter att Edith fått den ovanliga diagnosen.
– Det blir ett stressmoment i vardagen att ha trappor runt omkring sig eftersom det är farligt för henne att ramla. Hennes kotor är instabila, säger treåringens pappa Jonas Gren.
– Eftersom sjukdomen är progressiv så finns det också risk att hon inte kommer att kunna gå upp för trappor sedan. Ofta får de med MPS 4 väldiga problem med lederna, så sannolikt så kommer hon behöva operera dem och inte kunna gå upp för en trappa vissa perioder, säger Erika.
Redan nu klagar Edith på att hon har ont i lederna ibland, till exempel när hon cyklar, och föräldrarna hoppas att medicinen Vimizim ska minska smärtan som väntas öka med tiden.
Det läkemedlet ingår i den allmänna sjukvården i ett 40-tal länder, bland annat Norge, Litauen, Serbien och Brasilien – men inte i Sverige. NT-rådet, som vägleder regionerna i vilka nya läkemedel som sjukvården bör använda, rekommenderar den inte, vilket föräldrarna ställer sig kritiska till. De vill att Region Uppsala ska göra en individuell bedömning på deras dotter i stället för att lita blint på de allmänna råden.
– Det är många som vittnar om att deras barn har fått mer energi, att de inte somnar i skolan längre, har mindre smärta och orkar bygga upp styrka. Det har hon ingen chans till nu, säger Erika.
Kan tvingas flytta utomland
Hon och Jonas utesluter inte att flytta över riksgränsen om läkemedlet inte blir tillgängligt även här snart.
– Det känns inte som ett alternativ att neka henne det. Hon behöver den här medicinen nu, säger Erika.
Men det är inte ett lätt beslut att fatta.
– Vi har utbildningar och typer av jobb som gör det möjligt för oss att flytta. Men det är inte någonting som vi vill. Potentiellt kan det också vara så att vi flyttar till Norge för att få den här medicinen, och så funkar den inte på henne. Då har vi ryckt upp henne från sina vänner i onödan, säger Erika.
Patientföreningen har räknat ut att medicinen kommer kosta runt 1,4 miljoner kronor om året för Edith, så länge hon väger nio kilo som hon gör i dag. För tyngre patienter kan det dock röra sig om uppemot 6,5 miljoner kronor per år.
Enligt hälso- och sjukvårdsdirektören i Region Uppsala, Mikael Köhler, ska det dock inte spela någon roll om en patient väger 9 eller 109 kilo, när det kommer till vem som ska få tillgång till behandling, men menar att medicinen ändå är för dyr i förhållande till dess effekt.
Regionen kan ignorera råden
– Rent teoretiskt kan en medicin som kostar 6 miljoner kronor, men som ger väldigt bra effekt, vara otroligt billig. Priset kan vara väldigt väldigt högt, om medicinen ger någorlunda effekt. Men den effekt som bolaget kan visa på här är för bristfällig, säger han.
Han satt i NT-rådet när beslutet att inte rekommendera läkemedlet togs och enligt honom kan Region Uppsala, liksom alla andra regioner, gå emot rådets rekommendation om ny data presenteras som inte stämmer överens med den generella rekommendationen. Vidare ska alla patienter ha rätt till en individuell prövning, enligt honom.
– Jag utgår från att alla får en individuell prövning. Som patient har man alltid rätt till det.
Även gällande den här medicinen?
– Det kan jag inte.. jag har ingen uppfattning om vad som har skett i det här enskilda fallet.
– Jag har stor förståelse för att anhöriga till patienter kämpar hårt för sina närmaste. Det har jag oerhörd förståelse för. Det skulle jag också göra, det är inte något konstigt. Men som NT-råd har vi fattat det här beslutet utifrån vilken effekt det ger och gjort en bedömning i relation till alla andra patienters behov och läkemedel.
