”Vi vill ge Freja allt – så länge vi får ha henne”
Uppdaterad 2011-03-11 | Publicerad 2008-10-19
Elin och Jacobs dotter har en dödlig sjukdom
Freja skulle bara bli sex månader gammal.
Nu har hon fått två tänder och går på babysim med mamma Elin.
Tack vare en spansk forskare har dödssjuka Freja fått ett bättre liv.
När Freja växte i Elins mage var det ingen som anade att något var fel. Först efter förlossningen på midsommarafton förra året förstod föräldrarna att deras dotter inte var som alla andra. Stressade barnmorskor och viskande läkare. Någon som nämnde Downs syndrom.
Men det dröjde flera månader innan Freja fick sin rätta diagnos: Zellwegers syndrom. En genetisk ämnesomsättningssjukdom som påverkar hela hennes kropp. Zellwegers drabbar i genomsnitt ett barn vartannat år i Sverige. I dag är Freja nästan döv, gravt synskadad, har epilepsi och mycket svag muskelkraft i kroppen. Hon kan inte hålla uppe huvudet själv.
Har hörapparat
Trots det är det ändå en glad och jollrande Freja vi möter hemma i familjens gulmålade radhus på Lidingö i Stockholm.
När hörapparaterna kommer på plats i hennes små öron ler hon åt mjukisdjuret med inbyggd speldosa som klingar bredvid.
Mamma Elin Bergner, 32, och pappa Jacob Tholsby, 33, skiljer på tiden före Barcelona och efter.
– Vi var där och träffade doktor Martinez i januari. Efter det blev Freja snabbt mycket bättre, skillnaden är stor.
Gladare och lugnare
Den spanska läkaren Manuela Martinez är en av få som forskar på Frejas sjukdom. Elin hittade henne när hon letade information på internet eftersom de svenska läkarna varken hade några svar eller föreföll ha tid att söka dem. Behandlingen går förenklat ut på att Freja får en mycket ren form av omega 3-fettsyran DHA. Fettet är viktigt för hjärnans utveckling och ögats näthinna. DHA är särskilt viktigt under barnets första månader i livet och det grämer Elin att Freja inte fick hjälp förrän hon var ett halvår. Fettsyran har gjort att Frejas biokemiska värden, och i synnerhet levervärden, har normaliserats. Men den största märkbara förbättringen är att hon blivit gladare och lugnare.
– Innan vi åkte till Barcelona var Freja mycket mer otrygg. Det gick inte att lägga henne i vagnen och ta en promenad. Hon ville inte sitta i bilbarnstolen och skrek och var orolig, säger Elin.
Ett värdigare liv
Nu sitter Freja glatt själv i sin babysitter på uteplatsen bredvid föräldrarna i höstsolen.
Freja ingår i den spanska läkarens forskningsgrupp. En gång var sjätte vecka kommer ett frigolitpaket med små bruna flaskor med fruset DHA till Freja. Familjen står för transportkostnaderna för de betydelsefulla dropparna och forskaren står för innehållet. I mitten av oktober åkte familjen ner till Barcelona igen för att träffa läkaren. Första resan till Barcelona bekostade landstinget, men den här resan har de hittills lagt ut för själva.
Även om dropparna inte kan bota Freja har hennes liv förbättrats.
– Hon får ett värdigare liv under den tiden hon har kvar. Det är jätteviktigt för oss. Vi hoppas väldigt mycket på att Frejas syn och muskelstyrka ska bli bättre.
Har levt längre
Elin och Jacob vet inte hur länge de får ha kvar Freja. Hon är infektionskänslig och de tillbringar mycket tid på sjukhuset, men hon har inte ont.
– Först sa de att hon bara skulle leva i sex månader. Nu är hon 15 månader. Läkarna vet inte vad som kommer att hända. Bara genom att följa Freja kan vi se hur sjukdomen utvecklas.
En mörk och tyst värld
Elin håller Freja i famnen medan Jacob sprutar in mat genom en slang i magen. De gullar och skojar med henne hela tiden.
I Frejas värld är det nästan tyst och mörkt. Därför vill Elin och Jacob visa att de finns där genom att hela tiden vara nära. De går i skift om varandra för att ta hand om henne. Nu letar de efter assistenter som kan avlasta dem.
– Ibland får jag en stark känsla av att Freja känner igen mig. Det är otroligt sorgligt att inte veta om hon verkligen gör det. Den största drömmen är att få ögonkontakt med henne, säger Jacob.
Han vet att det nog aldrig kommer att hända.
Freja får troligen aldrig uppleva sin första skoldag. Minsta infektion är livsfarlig för henne.
Pressande ovisshet
Framtiden är ett ord som uteslutits ur Elin och Jacobs liv. Innan de fick Freja gillade de att planera och tänka framåt, ibland flera år. Nu ligger ovissheten som ett mörker över dem. Den är pressande och mycket påfrestande.
– Man kommer aldrig att bli hundra procent lycklig i livet igen, säger Jacob uppriktigt.
Då rinner tårarna nerför Elins solbrända kinder. Hon är glad och stark utåt även om sorgen är tung att bära.
– Frågar någon hur man mår blir man ledsen. Vi försöker bara överleva.
Just den här dagen är Freja pigg och glad. Eftermiddagen tillbringar alla tre i den varma bassängen på Lidingö sjukhus.
– Vi vill ge henne det bästa så länge vi får ha henne hos oss, säger Elin.