Victor, 4, är sjuk i PKU
Måste följa strikt diet
Publicerad 2020-10-18
För fyraårige Victor är dieten A och O.
Om det slarvas med den kan han få bestående och allvarliga hjärnskador.
– Man har inte det vanliga föräldraansvaret. Sköter vi oss så får han inga hjärnskador, sköter vi oss inte så kan han drabbas av utvecklingsstörning, säger pappa Marcus.
Att ta en extra pannkaka, eller en extra macka, kan låta som en bagatell för gemene man men för fyraårige Victor kan det leda till allvarliga hjärnskador och utvecklingsstörning. Han lider av den sällsynta sjukdomen PKU som påverkar ämnesomsättningen.
– Det är en allvarlig sjukdom som inte syns, säger pappan Marcus Strandepil.
Fem barn per år föds med PKU i Sverige. Det är en metabol sjukdom som påverkar omsättningen av aminosyran fenylalanin, vilken vi får i oss via protein i maten. Den som är sjuk i PKU saknar ett enzym, eller har nedsatt funktion av det, som behövs för att bryta ner fenylalanin. Eftersom kroppen inte kan bryta fenylalaninet blir det som ett gift som sätter sig i hjärnan. Därmed måste Victor gå på en strikt diet.
– Protein finns i allt. Det här är inte en allergi där det räcker med att utesluta livsmedel i kosten. Utan det handlar om att man måste få i sig exakt rätt mängd av protein, inte för lite och absolut inte för mycket – i och med att de som är sjuka i PKU inte kan bryta ner överskottet.
Precis som alla andra nyfödda i Sverige fick Victor ta ett PKU-prov, ett prov som gjorts sedan 60-talet med syftet att se om ett barn är drabbat av någon av ett antal ovanliga men allvarliga medfödda sjukdomar. De sjukdomar man testas för går att behandla, dock är en tidig diagnos viktig för prognosen. Därför erbjuds testet redan 48 timmar efter födseln. När resultatet kom fick de order om att åka in till akuten direkt. Marcus beskriver att det var som en film.
– Vi kunde knappt ta in någonting av det läkaren sa.
Nyårsplanerna ställdes in. I stället för att fira in det nya året sökte föräldrarna information om sjukdomen som förekommer i olika former av svårighetsgrad – Victor lider av den allvarligaste formen.
Måste ha en egen chipsskål
Varje dag måste de räkna ut hur mycket protein han kan få i sig – ibland kan det endast röra sig om åtta gram protein vilket ungefär motsvarar en macka. De väger all mat han äter, och all mat han inte äter. De tar dessutom blodprov på honom två gånger i veckan som de sedan skickar till Karolinska sjukhuset. Beroende på hur värdena ser ut måste de ändra på kosten. Allt måste planeras när det kommer till Victors matintag, vare sig han är hemma, ska på kalas eller om de ska utomlands.
– Det här sätter även ett stort ansvar på förskolepersonalen. Där måste de ha en resurs som sitter med Victor hela tiden när han äter, så att ingen tar hans mat eller han tar någon annans.
Till fredagsmyset måste han ha en egen chipsskål där innehållet är noga uppvägt.
– Det är också tufft. Har han bara utrymme för 30 gram chips och om han vill ha mer så kan vi inte ge honom det.
Finns behandling som inte får användas än
Vardagen är svår i flera aspekter, enligt Marcus. Exempelvis är det jobbigt att se sin son ledsen när han inte kan få det han vill.
– Det är svårt som förälder att inte kunna hjälpa honom.
Dessutom är det ett heltidsjobb att se till att sjukdomen hanteras rätt, och att ansvaret ligger på föräldrarna.
– Man har inte det vanliga föräldraansvaret. Sköter vi oss så får han inga hjärnskador, sköter vi oss inte så kan han drabbas av utvecklingsstörning.
Victor vet att han har PKU, ju äldre han blir desto mer medveten blir han om sina begränsningar när det gäller mat. När han är vuxen måste han sköta sjukdomen på egen hand, risken finns att han inte orkar hålla dieten. Därför ligger hoppet på möjliga behandlingsmetoder som kan bli verklighet i framtiden. Bland annat sprutor som kan ersätta enzymet – en behandling som redan finns, men då det ännu inte kommit ett myndighetsbeslut tillåts inte läkarna skriva ut sprutorna.
– Med sprutorna kan man äta i princip vad man vill. Det är en 16-årsgräns på dem. Om det kommer till skott kommer det att ändra livet för folk.
– Vi hoppas på den dagen kommer, så att han inte behöver leva länge med den här typen av begränsning. Bara en sådan sak som att kunna äta på restaurang som oss andra. Det finns ingen restaurang i hela välden som serverar PKU-mat.
Prenumerera på Familys nyhetsbrev
Aftonbladet Family har skapat ett nyhetsbrev med erbjudanden, veckans snackisar och bästa krönikor. Klicka här för att få del av detta kostnadsfritt varje tisdag!